文献类型： 中文期刊
作者： 许金玲 1 ; 杨先 2 ; 胡聪 2 ; 范贵云 3 ; 孔杰 4 ;
作者机构： 1.温州医学院附属眼视光医院
2.青岛大学医学院附属医院眼科
3.邢台市眼科医院
4.中国水产科学研究院黄海水产研究所
关键词： 基因定位;眼外肌纤维化;连锁分析
期刊名称： 眼视光学杂志
ISSN： 1008-1801
年卷期： 2007 年 04 期
页码： 249-252
摘要： 目的对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(congenial fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)的中国家系进行基因定位。方法收集一个CFEOM中国家系,对该家系成员进行详细眼科检查,确诊为CFEOM。采集外周血5ml并抽提DNA,采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析。结果在标记位点D12S345、D12S331及D12S1048处,lod值均大于1,其中在标记位点D12S331处获得最大lod值,lod=2.24(θ=0)。结论研究提示遗传位点与标记位点D12S345、D12S331和D12S1048存在连锁。其基因型与位于12号染色体上12p11.2-q12的CFEOM1的基因型一致。
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