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收录级别

CSCD(6)
北大核心(6)

期刊名称

临床儿科杂志(4)
中国实用儿科杂志(1)
中山大学学报(医学科学版)(1)

关键词

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作者

李洁玲 AND 曹洁(0)

机构

重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室(3)
;重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室;(1)
重庆医科大学附属儿童医院全科医学科//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地//儿科学重庆市重点实验室(1)
重庆医科大学附属儿童医院全科医学科儿科学重庆市实验室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地国家儿童健康与疾病临床医学研究中心(1)
重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室(1)

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年份

2023(2)
2021(1)
2019(1)
2018(1)
2017(1)

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科研产出

条件:

资源类型: 中文期刊

作者:李洁玲(精确检索)

作者:曹洁(精确检索)

排序方式：

1Prader-Willi综合征46例临床分析

作者：李洁玲; 曹洁; 北大核心 CSCD

机构：重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室

来源：中国实用儿科杂志

关键词： Prader-Willi综合征临床特点基因检测单亲二倍体

年份：2017

2SZT2基因突变所致儿童难治性癫痫3例报告

作者：李洁玲; 曹洁; 北大核心 CSCD

机构：重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室

来源：临床儿科杂志

关键词： SZT2基因突变难治性癫痫智力运动发育落后癫痫性脑病

年份：2019

3Kabuki综合征2例报告

作者：李洁玲; 曹洁; 北大核心 CSCD

机构：重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室; ;重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室;

来源：临床儿科杂志

关键词： Kabuki综合征临床特征基因检测 KMT2D基因突变

年份：2018

4CACNA1E基因变异致儿童难治性癫痫1例报告

作者：李洁玲; 曹洁; 北大核心 CSCD

机构：重庆医科大学附属儿童医院内科全科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室

来源：临床儿科杂志

关键词： CACNA1E基因变异难治性癫痫智力运动发育落后癫痫性脑病

年份：2021

510q24.3缺失导致全面性发育迟缓的诊断方法探讨

作者：段远辉; 曹洁; 欧跃徐; 李洁玲; 北大核心 CSCD

机构：重庆医科大学附属儿童医院全科医学科//儿童发育疾病研究教育部重点实验室//国家儿童健康与疾病临床医学研究中心//儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地//儿科学重庆市重点实验室

来源：中山大学学报(医学科学版)

关键词： 10q24.3缺失全面性发育迟缓 SUFU基因 CNNM2基因 TRIM8基因

年份：2023

6BRAF基因变异8例临床分析

作者：欧跃徐; 段远辉; 曹洁; 李洁玲; 北大核心 CSCD

机构：重庆医科大学附属儿童医院全科医学科儿科学重庆市实验室儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

来源：临床儿科杂志

关键词： BRAF基因心-面-皮肤综合征肿瘤

年份：2023