结节性硬化症相关癫痫的分子病理学机制及治疗进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 张福翼

作者： 张福翼;蒋莉

作者机构：

期刊名称： 儿科药学杂志

ISSN： 1672-108X

年卷期： 2023 年 09 期

页码： 52-57

摘要： 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种遗传性多系统疾病,呈常染色体显性遗传,在新生儿中的发病率为1/6 000,目前全世界约有150万TSC患者~([1])。TSC1、TSC2是TSC的致病基因,分别编码错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白~([2-3]),并组成TSC1-TSC2蛋白复合物,抑制下游信号通路中雷帕霉素机制靶蛋白(mechanistic target of rapamycin,mTOR)活性,任一基因突变均可使m TOR通路过度激活,导致细胞生长、增殖、

分类号： R742.1`R725.9

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