Friedreich共济失调的治疗进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 杨家鑫

作者： 杨家鑫;蒋莉

作者机构：

期刊名称： 儿科药学杂志

ISSN： 1672-108X

年卷期： 2023 年 06 期

页码： 53-56

摘要： Friedreich共济失调(Friedreich ataxia, FRDA)是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，临床上主要表现为进行性共济失调、腱反射消失、肢体无力和构音障碍，通常伴有肥厚性心肌病、糖尿病和骨骼畸形~([1])。FXN是该病的致病基因，位于染色体9q21.11区域，FXN第一个内含子中GAA重复扩展而致病~([2])。由于该病系1863年被“Nikolaus Friedreich”首次发现并进行了家系报道~([3]),

分类号： R744.7

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