SCN1A基因相关癫痫研究进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 方志旭

作者： 方志旭;蒋莉

作者机构：

关键词： SCN1A基因;癫痫;发病机制;临床表现;治疗

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2021 年 03 期

页码： 231-236

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： SCN1A基因编码电压门控钠离子通道α1亚基,其致病性变异可通过影响钠通道的功能导致癫痫发作。SCN1A基因致病性变异相关的癫痫患者具有高度的临床异质性,可表现出从良性表型到严重表型的一系列癫痫表型谱。基因变异的位置及类型、嵌合体变异以及修饰基因的作用等都是影响癫痫表型的因素。早期识别SCN1A基因相关癫痫的临床特点,及时进行SCN1A基因检测,有助于实现癫痫的精准诊疗及预后评估。文章就SCN1A基因相关癫痫的发病机制、临床表现、基因型与临床表型相关性及治疗等进行综述,以提高对SCN1A基因相关癫痫的认识。

分类号： R742.1

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